Amniocentesis

Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción del abdomen materno. Es el procedimiento más simple para obtener una muestra  para determinar el cariotipo fetal. También permite otros tipos de estudios en el líquido amniótico y su empleo terapéutico.

Biopsia corial

Es la extracción de tejido corial por vía abdominal (o vaginal). Es el procedimiento más precoz para obtener una muestra para realizar el cariotipo fetal.

Funiculocentesis

Es la extracción de sangre fetal del cordón umbilical mediante la punción del abdomen materno. Se utiliza en situaciones muy especiales.